Scrollen

Bij PKU heeft het voedsel dat je eet een directe invloed op de werking van je hersenen.

Wat is PKU?

PKU staat voor fenylketonurie, ook wel PAH-deficiëntie genoemd. Het is een zeldzame genetische aandoening die in Europa bij ongeveer 1 op de 8.000 mensen voorkomt. Mensen met PKU hebben moeite met het afbreken van fenylalanine (Phe), een aminozuur dat voorkomt in alle natuurlijke eiwitten.

WhatisPKU

Voeding beïnvloedt de Phe-waarden in het bloed.

Mensen met PKU kunnen geen Phe afbreken doordat ze een probleem hebben met een enzym dat fenylalaninehydroxylase (PAH) wordt genoemd. PAH zet Phe om in een ander aminozuur: tyrosine.

Omdat Phe voorkomt in veel soorten voedsel, zoals kip, vlees, eieren, zuivelproducten, noten, granen en bonen, volgen mensen met PKU doorgaans een speciaal dieet.

Leer hoe je hoge Phe-bloedwaarden kunt voorkomen

PKU beïnvloedt de hersenen.

De signaalmoleculen die hersencellen gebruiken om met elkaar te kunnen communiceren, worden neurotransmitters genoemd. Te weinig of te veel neurotransmitters zorgen ervoor dat de hersenen niet goed kunnen functioneren. Hoge Phe-bloedwaarden kunnen neurotransmitters zoals serotonine en dopamine, die invloed hebben op je humeur, leervermogen, geheugen en motivatie, verstoren.

Naast het verstoren van de balans van neurotransmitters, kan Phe zelf ook giftig zijn voor de hersenen. Wetenschappers denken dat deze veranderingen ervoor zorgen dat hoge Phe-waarden invloed hebben op de manier waarop iemand denkt, zich voelt en handelt.

WhatisPKU

Symptomen van hoge Phe-waarden in het bloed.

Wanneer de Phe-waarden hoog zijn of niet onder controle worden gehouden, kunnen mensen met PKU te maken krijgen met langdurige effecten op de hersenen. Symptomen van hoge of onstabiele Phe-waarden in het bloed zijn:

  • Een 'suf' gevoel of tragere informatieverwerking
  • Sociale of gedragsproblemen
  • Problemen met het geheugen
  • Onoplettendheid
  • Moeite met beslissingen nemen, problemen oplossen en plannen
  • Depressie
  • Angst
  • Prikkelbaarheid
Gebruik het symptomendagboek om te zien wat voor invloed PKU op jou heeft

PKU moet levenslang worden behandeld.

Het is erg belangrijk om vroeg te beginnen met de behandeling van PKU en hiermee je hele leven door te gaan. In de meeste Europese landen worden pasgeborenen net na de geboorte getest op PKU. Dit maakt deel uit van de nationale screeningprogramma's voor pasgeborenen. PKU-experts raden aan om de behandeling zo snel mogelijk te beginnen, binnen de eerste 10 dagen na de geboorte. Zo kan het zich ontwikkelende brein van een baby worden beschermd tegen de schadelijke effecten van hoge of onstabiele Phe-waarden in het bloed.

“Als ik terug in de tijd kon gaan en mezelf als 18-jarige kon toespreken, zou ik zeggen: ga terug naar de kliniek.”

- Keith, heeft al meer dan 40 jaar
te maken met PKU

Niet lang geleden dachten medisch deskundigen nog dat PKU een aandoening was die zou verdwijnen zodra de hersenen volledig ontwikkeld waren. Nu weten we dat hoge Phe-waarden in het bloed schade kan veroorzaken in iedere ontwikkelingsfase en dat PKU levenslang moet worden behandeld. De hersenen stoppen nooit helemaal met ontwikkelen. Zelfs mensen die jarenlang hun PKU niet hebben behandeld, zien dat hun symptomen verbeteren zodra ze weer met hun behandeling beginnen. PKU-experts raden aan om gebruik te maken van alle beschikbare opties om hoge of onstabiele Phe-waarden in het bloed onder controle te krijgen.

Bekijk de meest actuele protocollen voor PKU-behandelingen
icon3
Bekijk de
PKU-behandelingsrichtlijnen