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Keith,Más de 40 años viviendo con PKU
Si tiene PKU, los alimentos que ingiere afectan directamente al modo en que funciona su cerebro.
¿Qué es la PKU?
PKU son las siglas de fenilcetonuria, también llamada deficiencia de PAH, que es una afección genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 8000 personas en Europa. Las personas afectadas por PKU tienen dificultad para metabolizar la fenilalanina (Phe), un aminoácido que se encuentra en todas las proteínas naturales.
Los alimentos influyen en los niveles de Phe en sangre.
La razón por la que las personas con PKU no pueden metabolizar la Phe es que tienen un problema con una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH). La PAH metaboliza la Phe en otro aminoácido: la tirosina.
Dado que la Phe se encuentra en numerosos alimentos, como el pollo y la carne en general, los huevos, los lácteos, los frutos secos, los cereales y las judías, normalmente las personas con PKU llevan una dieta especial.
Entérese de cómo puede evitar tener niveles altos de Phe en sangreLa PKU afecta al cerebro.
Las moléculas señalizadoras empleadas por las células del cerebro para comunicarse entre sí se denominan neurotransmisores. Cuando los neurotransmisores no se producen en las cantidades adecuadas, el cerebro no puede funcionar correctamente. Unos niveles altos de Phe en sangre pueden provocar alteraciones en neurotransmisores como la serotonina y la dopamina, que son importantes para el estado de ánimo, el aprendizaje, la memoria y la motivación.
Además de alterar el equilibrio de los neurotransmisores, la Phe también puede ser tóxica para el cerebro. Los científicos creen que estos cambios pueden estar detrás del modo en el que los niveles altos de Phe en sangre afectan al modo en que una persona piensa, siente y actúa.
Síntomas de unos niveles altos de Phe en sangre.
Cuando los niveles sanguíneos de Phe son altos o están descontrolados, las personas con PKU pueden presentar síntomas que tienen efectos permanentes en el cerebro. Algunos de los síntomas de unos niveles altos o inestables de Phe en sangre son los siguientes:
- Sensación de confusión o procesamiento de información con mayor lentitud
- Problemas sociales o de comportamiento
- Problemas de memoria
- Falta de atención
- Dificultad para tomar decisiones, resolver problemas y planificar cosas
- Depresión
- Ansiedad
- Irritabilidad
La PKU requiere un tratamiento de por vida.
Es muy importante comenzar con el tratamiento de PKU de forma temprana y no dejar nunca de tratar la afección. En la mayoría de los países europeos, poco después del parto, se realizan análisis a los recién nacidos para comprobar si tienen PKU como parte de los programas nacionales de cribado neonatal. Los especialistas en PKU recomiendan comenzar con el tratamiento lo antes posible (durante los primeros 10 días de vida). Esto ayuda a proteger el cerebro del bebé, que aún no se encuentra totalmente desarrollado, frente a los efectos perjudiciales de unos niveles altos o inestables de Phe en sangre.
Si pudiera volver atrás y hablar conmigo mismo cuando tenía 18 años, me diría: «Vuelve al médico». ”
No hace mucho, los especialistas médicos pensaban que la PKU era una afección que se superaba una vez que el cerebro terminaba de desarrollarse. Sin embargo, ahora sabemos que los niveles altos de Phe en sangre pueden ser perjudiciales en cualquier fase del desarrollo y que la PKU se tiene que tratar de por vida. El cerebro no deja de desarrollarse nunca. Incluso las personas que han pasado muchos años sin tratar su PKU pueden percibir una mejoría de los síntomas si retoman el tratamiento. Los especialistas en PKU recomiendan usar todas las opciones disponibles para controlar los niveles altos o inestables de Phe en sangre.
Compruebe los protocolos más actuales para el tratamiento de la PKU